
Estamos mais próximos de conseguir diagnosticar o autismo, pelo menos uma parte dos casos. Um consórcio internacional com participação portuguesa descobriu mutações associadas a genes raros que são mais frequentes em crianças com esta doença.
O estudo foi publicado na revista Nature e é um passo importante para o desenvolvimento de um teste que, pela primeira vez, utiliza a informação genética para detectar um problema que afecta uma em mil crianças portuguesas.
As novas técnicas moleculares permitiram obter uma resolução do genoma muito maior. O grupo analisou o ADN de 1000 indivíduos com autismo e comparou-o com 1300 indivíduos sãos. “Existem muitos fragmentos genéticos que correspondem a alterações dos genes que ou estão ausentes ou replicados em grande quantidade”, explica a investigadora. Estas mutações podem abranger entre um e 20 genes e ocorrem normalmente na população, mas são 20 por cento mais frequentes nos autistas.
“As mutações incluem genes expressos no sistema nervoso, alguns já se conheciam e estavam associados ao autismo e à deficiência mental”, continua a investigadora.
Normalmente cada autista tem mais do que uma mutação. A razão para que uma pessoa com algumas mutações seja normal e outra desenvolva os distúrbios que caracterizam a doença - um défice de socialização e comunicação, e comportamentos repetitivos - depende do contexto genético e ainda vai levar tempo a compreender.
Link: http://www.publico.pt/Ci%C3%AAncias/autismo-podera-vir-a-ter-diagnostico-em-cinco-anos_1441550


